Le Sindromi Vascolari

angioma sturge weber featured face

Quali sono le Sindromi Vascolari

Le Sindromi Vascolari sono un gruppo di malattie accomunate da alcuni aspetti:

  • È presente un Angioma o una Malformazione Vascolare
  • Sono associate a Quadri Clinici più complessi
  • Sono caratterizzate dalla presenza di altre Malformazioni Congenite

Bisogna premettere che le Sindromi associate all'Angioma o alle Malformazioni Vascolari come MAV, Angioma Cavernoso-Malformazione Venosa o Angioma Piano-Malformazione Capillare sono numerose. In questo sito ci concentreremo sulle più importanti e che riguardano il viso.

  • Sindrome PHACEs
  • Sindrome di Sturge Weber
  • Malformazione Venosa Mucosa Cutanea Familiare
  • Malformazione Capillaro-Artero-Venosa

La Sindrome PHACEs

angioma PHACEs bimba
angioma PHACE1
angioma PHACE 2
angioma PHACE 3

La Sindrome di Sturge Weber

Angioma Sturge Weber bianco

La sindrome di Sturge Weber è definita una facomatosi neuro cutanea. Con il termine facomatosi si intende, in generale, la presenza congenita di una "voglia", "macchia" o "escrescenza". Per questo le facomatosi sono un gruppo di patologie varie, le più frequenti delle quali sono la Sclerosi Tuberosa e la Sindrome di Sturge Weber.
Veniva anche chiamata:

Sindrome di Dimitri
Sindrome di Kalischer
Sindrome di Krabbe tipo II
Sindrome meningo cutanea di Lawford
Sindrome di Miller
Sindrome di Parkes-Weber-Dimitri
Sindrome di Schirmer
Sindrome di Sturge-Kalischer-Weber

Storia della Sindrome di Sturge Weber

William Allen Sturge descrisse nel 1879 una bimba affetta da una "voglia materna", che chiamò Voglia a Vino Porto o Port Wine Stain (PWS) nel lato destro che presentava anche "convulsioni" nel lato sinistro del corpo.

William Allen Sturge


Frederick Parkes Weber, nel 1920, riportò un caso di macchia a vino porto associata anche a "sclerosi e atrofia cerebrale", "calcificazioni cerebrali alla lastra del cranio" e "glaucoma".
Rudolf Happle nel 1987 coniò il termine di "mutazione genica somatica a mosaico", ponendo le basi per la futura ricerca genetica.


Anne Comi nel 2015 identificò la mutazione responsabile della Sindrome di Sturge Weber nel gene GNAQ.

Anne Comi

Basi Genetiche della Sindrome di Sturge Weber

GNAQ è un acronimo che sta per [proteina] Guanina Nucleotide alfa q.
Si tratta di una proteina  (segnalata in rosso nell'immagine qui) coinvolta nella prima fase di una segnalazione tra l'esterno e l'interno della cellula che trasmette l'informazione al nucleo (dove c'è il DNA).
La mutazione consiste in una sostituzione da Guanina (G) ad Adenina (A) che produce un cambiamento da Arginina a Glutamina in posizione 183. La sigla convenzionale è p.R183Q.

gnaq

Da: Luat et al., Neurological Complications of Sturge-Weber Syndrome: Current Status and Unmet Needs. 2019 Ped Neur, 98:31-38

Questo porta ad una attivazione dei meccanismi dell'angiogenesi e della replicazione cellulare.
L'encefalo si sviluppa a partire dalle stesse aree di precursori embriologici della zona della cute definita da una linea precisa: parte dalla radice del naso, prosegue nella palpebra superiore, passa per il canto esterno e arriva all'inserzione dell'elice dell'orecchio.
L'interessamento di queste zone da parte della malformazione capillare porta ad un alto rischio di sviluppare la SWS.
In generale, in presenza di una Malformazione Capillare (Angioma Piano) del viso il rischio di avere una Sindrome di Sturge Weber associata è di circa l'8%. Quando però la maggior parte della metà del viso è affetta il rischio aumenta al 25%. Quando sono implicati entrambi i lati del viso il rischio arriva al 35%.

I Sintomi della Sindrome di Sturge Weber

I problemi provocati dalla Sindrome di Sturge Weber sono di vario tipo e comprendono:

  • La Malformazione Capillare (Angioma Piano)
  • Le Implicazioni Neurologiche
  • I Danni all'Occhio
  • Problemi di Altri Organi

La Malformazione Capillare nella Sindrome di Sturge Weber
In sé la Malformazione Vascolare delle SWS non è differente da una comune Malformazione Capillare (o Port Wine Stain). Proprio come nella SWS , anche nelle Malformazioni Capillari comuni la mutazione che le causa è in GNAQ p.R183Q.
Come nelle malformazioni capillari comuni, se non si interviene molto presto e spesso con il laser PDL, i risultati nella rimozione dell'angioma piano (termine scorretto ma purtroppo spesso usato) saranno deludenti.
Inoltre, con il passare degli anni sono probabili anche ipetrofie e noduli sulla superficie.
Al contrario se si tratta la malformazione cutanea presto (nei primissimi mesi di vita) i risultati sono quasi sempre eccellenti. È anche possibile aggiungere al trattamento l'applicazione locale di crema a base di rapamicina per intensificare l'effetto.

Le Problematiche Oculari nella Sindrome di Sturge Weber
L'Occhio, si sviluppa dall'encefalo e quindi è frequente che nella Sindrome di Sturge Weber vi sia un disturbo che ha le stesse cause: l'insufficiente drenaggio venoso con conseguente congestione.
La difficoltà nel drenaggio venoso causa un aumento nella pressione oculare che viene chiamato Glaucoma.
Il Glaucoma è una malattia molto seria perché se non curato provoca danni permanenti con perdita della vista.
Il trattamento prevede la riduzione della pressione mediante farmaci e nei casi più gravi anche l'intervento chirurgico.
È importante notare come il rischio di Glaucoma nella Sindrome di Sturge Weber duri per tutta la vita del paziente. Questo deve portare ad una visita oculistica annuale anche in assenza di sintomi.

I Problemi Neurologici nella Sindrome di Sturge Weber
Le cause dei problemi neurologici nella Sindrome di Sturge Weber derivano dal fatto che le Venule e le Vene Cerebrali sono malformate. Inoltre anche l'innervazione dei vasi è spesso impropria.

Altri Organi interessati nella Sindrome di Sturge Weber.
Anche se raramente, è possibile che nella SWS vi sia un danno a carico della Tiroide e che la secrezione di Ormone della Crescita sia insufficiente.

Malformazione Venosa Muco Cutanea Familiare

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La Malformazione Capillaro Artero Venosa

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