Malformazioni Capillari (MC)

Le Cause
Le MC sono causate da mutazioni nel gene GNAQ o GNA11. Sono costituite da piccoli canali rivestiti di cellule endoteliali (le cellule piatte che circondano il lume dei vasi) senza la muscolatura liscia (che normalmente c'è). Le venule postcapillari (le prime e più piccole vene dopo i capillari) sono molto dilatate. 

Clinica delle Malformazioni Capillari

Le Malformazioni Capillari vengono chiamate in inglese macchie a vino porto, port wine stain (PWS).
Il termine è talmente diffuso che le parole Malformazione Capillare e Port Wine Stain sono (purtroppo) sinonimi.
Il termine deriva dal fatto che l’aspetto clinico delle Malformazioni Capillari della pelle è tipicamente  di un’area di colore rosso vinoso. Le MC sono praticamente sempre presenti alla nascita.

 Anche se le Malformazioni Capillari possono essere ovunque nel corpo, tendono a presentarsi nel viso, nel cuoio capelluto o nel collo. Nel viso si distribuiscono in aree specifiche che somigliano a quelle dove decorrono i rami (chiamati branche) del nervo trigemino.

I tre rami del trigemino, In blu V3

Malformazione Capillare di V3 in un bimbo

Malformazione Capillare di V3 in un adulto

Le Malformazioni Capillari però non riguardano solo la pelle.
La mutazione genetica che causa le malformazioni capillari infatti causa il rilascio locale di ormoni con effetto ipertrofizzante (che significa che fanno crescere eccessivamente) anche per le strutture vicine. Questo riguarda quindi oltre alla pelle anche i muscoli e le ossa. Per questo motivo quindi spesso le Malformazioni Capillari di alcune zone del volto si accompagnano a deformità scheletriche tipiche. 

Ad esempio, le Malformazioni Capillari del terzo medio del volto producono ipertrofia del naso, del labbro superiore che eccede verso il  basso e del mascellare superiore che cresce in modo eccessivo verso il basso ed in avanti. Questo provoca una "obliquità del piano occlusale" come si vede piuttosto bene nell'immagine. Analogamente le Malformazioni Capillari dell’area mandibolare provocano ipertrofia di tessuti molli e scheletrici della metà del terzo inferiore corrispondente del viso.

Malformazione Capillare del Terzo Medio.

Se la Malformazione Capillare è localizzata sulla fronte, sulla palpebra superiore o sulla tempia è necessario sospettare che ci siano anche malformazioni a livello dell'occhio o del cervello, una malattia nota come Sindrome di Sturge-Weber. Ne parliamo nelle pagine dedicate alle sindromi.

Qui di fianco le immagini di un bimbo con una Malformazione Capillare di fronte, palpebra superiore e tempia, con alte probabilità di avere la Sindrome di Sturge Weber

È necessario infine descrivere  l'evoluzione naturale dell’ipertrofia. 

Spesso con il tempo l'ipertrofia aumenta, soprattutto la parte dei tessuti molli. La pelle inoltre si scurisce divenendo di un rosso violaceo scuro. Aumenta lo spessore e il volume del labbro, della guancia, dello zigomo e così via a seconda delle zone colpite. Nei casi più importanti l'ipertrofia interessa tutto il volto deformandolo interamente. Anche le ghiandole sebacee subiscono ipertrofia assomigliando ai casi avanzati di rosacea come il rinofima. Molto spesso (quasi sempre) infine si producono delle escrescenze nodulari denominate “cobblestones” (ciottoli).

Trattamento

Il trattamento delle Malformazioni Capillari si basa sostanzialmente sull'utilizzo del Laser e della Chirurgia.
Laser
Neglianni sono state utilizzate tecnologie differenti ed alcuni anche oggi utilizzano diversi laser. Tuttavia, nella maggior parte dei centri specializzati viene utilizzato il "Pulsed Dye Laser" (PDL) con lunghezza d'onda di 595nm. Il Laser può essere utilizzato in momenti diversi e con varie finalità:
Trattamento precoce
Nel neonato la pelle è molto sottile e i vasi sono di piccolo calibro. Con il passare del tempo la pelle si ispessisce e i vasi diventano di diametro maggiore. Il Laser è tanto più efficace e con meno possibili complicazioni tanto più in superficie è la lesione da trattare e tanto più piccoli sono i suoi vasi. Per questo motivo i bimbi con Malformazioni Capillari devono essere trattati al più presto, già nei primi mesi di vita.
Se il bimbo viene trattato subito, il laser è in grado di ottenere una fortissima riduzione del colore della malformazione e spesso anche la sua scomparsa. Sono in genere necessari più trattamenti per ottenere il risultato finale.
Trattamento tardivo
Anche negli adulti il PDL consente di ottenere dei buoni miglioramenti nel colore della Malformazione Capillare ma purtroppo molto raramente la sua scomparsa. Il laser nell'adulto inoltre previene la formazione dei noduli, i cosiddetti "cobblestone".
Va precisato però che esistono diversi tipi di laser. Un po' come per le automobili esistono tipi di laser di gamma differente. Noi usiamo Candela Vbeam, il massimo del Laser, per garantire ai nostri bimbi il massimo dei risultati possibili.

Chirurgia
Le Malformazioni Capillari con il tempo provocano "ipertrofia" dei tessuti. La pelle, i muscoli, le ghiandole sebacee e persino le ossa aumentano di dimensione. Le Malformazioni Capillari del terzo medio del volto (la parte che va dalla palpebra inferiore al labbro superiore per intenderci) provocano la formazione di un labbro superiore eccessivo come volume e come dimensioni verticali. Abbiamo ideato (e pubblicato su una rivista internazionale) una tecnica efficace nell'ottenere la simmetrizzazione del labbro. Vedi le immagini che seguono.

Prima della Correzione Chirurgica

Dopo la Correzione Chirurgica