Malformazioni Venose

Le Malformazioni Venose

Le Cause

Le Malformazioni Venose sono  provocate da mutazioni  sul gene TEK. Il gene TEK serve per produrre una proteina chiamata TIE-2. Molto raramente sono provocate da unamutazione su PIK3CA, come nelle Malformazioni Linfatiche. La mutazione che provoca la formazione della proteina TIE-2 causa:

  • Scarso contatto tra le cellule che rivestono la vena (chiamate cellule endoteliali)
  • Scarsa adesione delle cellule di rivestimento della vena alla sua parete
  • Lassità dei tessuti intorno alla vena malata

Le Malformazioni Venose sono presenti alla nascita ma subiscono un progressivo lento peggioramento durante tutta la vita. Il peggioramento ha molte cause  ma due in particolare sembrano più importanti: la Pressione all'interno della malformazione venosa e la Coagulazione Intravascolare Localizzata.

Qualsiasi aumento della Pressione locale nella Malformazione ma anche generale (come quando si compie uno sforzo o si trattiene il fiato) provoca una spinta sulle pareti della vena malformata. Ma poiché la parete della vena è molto sottile e lassa, la vena malformata cede, aumentando di dimensioni. I traumi possono avere lo stesso effetto.
Coagulazione Intravascolare Localizzata (Localized Intravascular Coagulation, LIC) significa che si forma un coagulo all'interno della vena malformata. Il coagulo si forma perchè il sangue nella malformazione scorre male e a volte si può addirittura fermare. Il nostro organismo reagisce molto violentemente alla formazione di un coagulo intravascolare perchè se il coagulo scorresse poi nelle vene centrali potrebbe provocare una Embolia. Le cellule dell'infiammazione cercano quindi di rimuovere il coagulo. L'infiammazione causa dolore, arrossamento e gonfiore all'interno della malformazione. Questo provoca un'ulteriore aumento delle dimensioni della malformazione.In questi momenti il paziente spesso prova dolore e fitte. 

Se le cellule dell'infiammazione non riescono a rimuovere il coagulo lo calcificano e si formano i fleboliti, che sono dei piccoli sassolini.I fleboliti si trovano solo nelle Malformazioni Venose

Due Fleboliti

Clinica

Quando le Malformazioni Venose sono presenti sulla pelle o sulla mucosa della bocca si vedono come aree di un tipico blu (un po' più scuro che nelle vene normali). All'interno della bocca si vedono spesso dei "gavoccioli".

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Quando invece non raggiungono la pelle o la mucosa appaiono come rigonfiamenti (i medici le chiamano tumefazioni). 

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Queste tumefazioni hanno delle caratteristiche uniche:

  • Sono Compressibili. Se si preme in corrispondenza della malformazione questa si "spreme" e si riduce di volume
  • Se il paziente si piega verso il basso la malformazione aumenta di dimensioni per poi ridursi di nuovo gradualmente quando si rialza
  • Tutte le azioni che aumentano la pressione centrale, come sollevare pesi importanti o trattenere il fiato e spingere con gli addominali fanno aumentare le dimensioni della malformazione
  • Se la malformazione è presente nell'orbita, eseguendo le manovre descritte sopra, l'occhio sporge. Se viene delicatamente premuto verso l'interno l'occhio rientra, ma se la pressione rimane, l'occhio torna a sporgere.

Se ci sono fleboliti, questi si riescono a sentire molto bene se si preme sulla malformazione. Sembrano dei piccoli sassolini che si riesce a spostare con le dita.

Se le malformazioni venose sono a livello del faringe o della lingua inoltre, provocano spesso russamentovoce gutturale e disturbi del sonno (apnee istruttive). Nei casi più gravi possono addirittura rischiare di impedire la respirazione e in questi casi può essere necessaria la tracheotomia.

angioma venoso respiro

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Le Malformazioni Venose poi possono riguardare anche l'osso. Ne parleremo in un paragrafo dedicato.

Radiologia e altri esami utili

Nello studio delle Malformazioni Venose si utilizzano l'Ecografia e la Risonanza Magnetica. La TAC viene usata per le malformazioni venose che riguardano l'osso.

Ecografia

All’Ecografia si riescono a vedere le camere della malformazione e spesso anche i fleboliti. Si potrebbe pensare che 'EcoColorDoppler (che riesce a visualizzare i flussi del sangue nei vasi) identifichi sempre un flusso di tipo venoso all'interno della malformazione. In realtà spesso questo non accade. Si vede flusso però se si preme sulla malformazione e poi si rilascia rapidamente. L'ecografie però ha dei limiti e non riesce a studiare le vie respiratorie posteriori o a definire l'estensione della malattia.
È molto utile invece per controllare l'esecuzione della scleroterapia.

angioma venoso ecografia

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Risonanza Magnetica

La Risonanza Magnetica è decisamente l'esame migliore per studiare le malformazioni venose. Riesce a differenziare le malformazioni venose da quelle linfatiche macrocistiche.
Stabilisce molto bene l'estensione della malattia e riesce a valutare anche le vie respiratorie per intero.
È molto utile nella valutazione dell'efficacia del trattamento.

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Fibroscopia

La fibroscopia (la visualizzazione mediante fibre ottiche) è necessaria quando la Malformazione Venosa interessa la base della lingua, il palato, il faringe o la laringe. Consente di avere informazioni precise sul grado di estensione della malattia in quelle sedi e di stabilire quanto è pervio il canale respiratorio. Questo è fondamentale per decidere se il paziente necessita di una tracheostomia.

angioma venoso gola

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Trattamento

Per trattare una Malformazione Venosa si possono utilizzare la scleroterapia, il laser, la chirurgia e alle volte alcuni farmaci.

Scleroterapia
Con il termine scleroterapia si intende una procedura nella quale si inetta una sostanza che cura la malformazione inducendone sclerosi. Sclerotico significa tessuto cicatriziale In pratica. la scleroterapiale. trasforma il tessuto malformato in tessuto cicatriziale.
Esistono diverse sostanze usate come sclerosanti. Le più frequentemente utilizzate sono il polidocanolo (o lauromacrogol), il sodio tetradecilsolfato, la bleomicina e l’etanolo assoluto. Ciascuna sostanza ha caratteristiche e possibili complicanze specifiche.
È assolutamente indispensabile che le procedure di scleroterapia vengano eseguite da operatori estremamente esperti e sotto guida ecografica o flebografica. In quest'ultimo caso ci si serve di un agiografo e si studia la forma della malformazione e quanto comunica con le altre vene normali. Nelle malformazioni più ampie è sempre necessario usare questa metodica mentre nelle malformazioni più piccole si può usare l'ecografia per controllare la procedura. In ogni caso è sconsigliabile eseguire la scleroterapia senza controllo perché se si inietta la sclerosante fuori dalla malformazione aumentano molto le complicanze.

La scleroterapia è ritenuto un trattamento estremamente efficace ma bisogna puntualizzare alcuni aspetti. E possibile ma è raro che una singola sessione sia sufficiente. In media infatti si prevedono almeno 3 trattamenti. Va precisato inoltre che l’efficacia del trattamento può essere condizionata dalla morfologia della MV e dal flusso al suo interno. Malformazioni piccole con poco flusso e poche comunicazioni con le vene normali rispondono molto bene e hanno poche complicanze. Malformazioni molto vaste, con un flusso rapido e in ampia comunicazione con le vene normali rispondono meno e presentano potenziali rischi di complicanze.

angioma cavernoso guancia prima
angioma-cavernoso-guancia-dopo

Laser
Il laser più efficace per trattare le Malformazioni Venose si chiama Nd:YAG 1064nm perché trasmette la maggior parte dell'energia al sangue e di li alle pareti della Malformazione. Il trattamento laser può essere effettuato con modalità per contatto o intralesionale.
Nel primo caso il laser viene appoggiato alla superficie della Malformazione e viene qui trasmessa l'energia. Questo provoca una riduzione della malformazione e spesso anche la scomparsa del colore bluastro sulla sua superficie. È chiaro che questa modalità è utile solo per quelle malformazioni presenti sulla pelle o sulla mucosa.

angioma cavernoso occhio prima

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angioma cavernoso occhio dopo

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La modalità intralesionale invece consiste nell’introdurre all’interno della Malformazione una fibra ottica che trasmette il raggio laser dalla punta. Questa modalità funziona bene nel ridurre molto o nell'eliminare del tutto Malformazioni Venose piccole.
I risultati del trattamento laser possono essere estremamente buoni, soprattutto per le MV cutanee o mucose.

angioma cavernoso lingua laser prima

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angioma-cavernoso-lingua-laser-dopo

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Anche per quanto riguarda il trattamento laser è fondamentale che sia un operatore esperto ad eseguire le procedure, specialmente per la modalità intralesionale.

Chirurgia
Le indicazioni al trattamento chirurgico delle MV sono funzionali o estetico-morfologico.
Tra le indicazioni funzionali ci sono l'impossibilità a respirare correttamente, i disturbi della vista e il dolore. Chiaramente anche il sanguinamento è un'indicazione a trattare una Malformazione Venosa.
Le deformità in una Malformazione Venosa possono invece essere causate volume della malformazione o dalla presenza di “residui” cicatriziali dopo trattamenti sclerosanti.

La rimozione chirurgica di Malformazioni Venose piccole e ben delimitate può essere  semplice mentre la rimozione di Malformazioni estese può essere estremamente complessa.
In ogni caso se ad operare è un chirurgo con molta esperienza nelle malformazioni vascolari, si ottengono risultati eccellenti. In alcuni casi è anche possibile usare tecniche mini invasive come ad esempio usare le fibre ottiche e rimuovere malformazioni venose dell'orbita passando solo dal naso senza nessuna cicatrice.

Terapia farmacologica
Le Malformazioni Venose sono provocate da mutazioni in PIK3CA o in TIE2. L’inibizione selettiva delle proteine malfunzionanti prodotte da questi geni mutati con il Sirolimus (Rapamicina) può produrre risultati discreti. La rapamicina si è dimostrata efficace nella riduzione del dolore e dei fenomeni di LIC. Non è purtroppo così efficace nel ridurre l’estensione o il volume delle Malformazioni Venose. È possibile che la ricerca riesca a sviluppare farmaci più specifici.

Va infine accennato al ruolo dell’eparina. Questa viene somministrata negli episodi di dolore o alterazioni di funzioni importanti come la vista durante gli episodi di LIC.

Viene anche somministrata prima delle procedure sclerosanti o chirurgiche per evitare eventi avversi causati dal consumo di fattori di coagulazione e piastrine.

Le malformazioni venose dell'osso