Malformazioni Venose
Angioma Cavernoso

Malformazione Venosa

Le Malformazioni Venose – Angioma Cavernoso

Il termine angioma cavernoso è totalmente improprio. Come abbiamo tentato di spiegare nei concetti generali dell'Angioma infatti, riunisce due parole che indicano malattie completamente distinte. L'Angioma è un tumore e Cavernoso indica una osservazione istologica al microscopio. L'unico termine appropriato da usare è Malformazione Venosa.

Ogni processo patologico che termina con il suffisso -oma, dovrebbe obbligatoriamente riguardare un tumore (Hooper 1863). L'angioma è correttamente chiamato così, trattandosi di un tumore benigno. Le Malformazioni invece, tra le quali le Malformazioni Capillari, Linfatiche, Venose e Arterovenose, no.

Tumore e Malformazione

La differenza, tra tumori (come l'Angioma) e malformazioni sta tutta qui: la presenza o l’assenza di alterata proliferazione cellulare (cioè la velocità con cui le cellule si riproducono è eccessiva). Nei tumori, come l'Angioma, vi è alterazione della proliferazione cellulare mentre nelle malformazioni, come le Malformazioni Venose, no.

Tuttavia, in tutta questa pagina faremo riferimento all'Angioma Cavernoso per poter aiutare Pazienti e Medici che cercano informazioni sulle Malformazioni Venose che chiamano Angioma Cavernoso.

Le Cause

Gli Angiomi Cavernosi sono  provocati da mutazioni  sul gene TEK. Il gene TEK serve per produrre una proteina chiamata TIE-2. Molto raramente sono provocate da una mutazione su PIK3CA, come nel Linfangioma. La mutazione che provoca la formazione della proteina TIE-2 causa:

  • Scarso contatto tra le cellule che rivestono la vena (chiamate cellule endoteliali)
  • Scarsa adesione delle cellule di rivestimento della vena alla sua parete
  • Lassità dei tessuti intorno alla vena malata

Le Malformazioni Venose sono presenti alla nascita ma subiscono un progressivo lento peggioramento durante tutta la vita. Il peggioramento ha molte cause  ma due in particolare sembrano più importanti: la Pressione all'interno della malformazione venosa e la Coagulazione Intravascolare Localizzata.

Perché cresce nel Tempo

Il Ruolo della Pressione e della Coagulazione Intravascolare Localizzata.

Qualsiasi aumento della Pressione locale nella Malformazione Venosa ma anche generale (come quando si compie uno sforzo o si trattiene il fiato) provoca una spinta sulle pareti della vena malformata. Ma poiché la parete della vena è molto sottile e lassa, la vena malformata cede, aumentando di dimensioni. I traumi possono avere lo stesso effetto.

La Coagulazione Intravascolare Localizzata (LIC)

Coagulazione Intravascolare Localizzata (Localized Intravascular Coagulation, LIC) significa che si forma un coagulo all'interno della vena malformata. Il coagulo si forma perchè il sangue nella Malformazione scorre male e a volte si può addirittura fermare. Il nostro organismo reagisce molto violentemente alla formazione di un coagulo intravascolare perchè se il coagulo scorresse poi nelle vene centrali potrebbe provocare una Embolia. Le cellule dell'infiammazione cercano quindi di rimuovere il coagulo. L'infiammazione causa dolore, arrossamento e gonfiore all'interno della malformazione. Questo provoca un'ulteriore aumento delle dimensioni della Malformazione. In questi momenti il paziente spesso prova dolore e fitte. 

I Fleboliti – Cosa Sono?

Se le cellule dell'infiammazione non riescono a rimuovere il coagulo lo calcificano e si formano i fleboliti, che sono dei piccoli sassolini.I fleboliti si trovano solo nelle Malformazioni Venose

Fleboliti in Malformazione Venosa

Due Fleboliti in un Angioma Cavernoso

I Sintomi dell’Angioma Cavernoso

Quando gli Angiomi Cavernosi sono presenti sulla pelle o sulla mucosa della bocca si vedono come aree di un tipico blu (un po' più scuro che nelle vene normali). All'interno della bocca si vedono spesso dei "gavoccioli".

angioma cavernoso della pelle

Angioma Cavernoso della Pelle

angioma cavernoso della bocca

Angioma Cavernoso della Bocca

Quando invece non raggiungono la pelle o la mucosa, appaiono come rigonfiamenti (i medici le chiamano tumefazioni). 

angioma cavernoso della guancia

Angioma Cavernoso Profondo del Massetere

angioma cavernoso del collo

Angioma Cavernoso Profondo del Collo

Queste tumefazioni hanno delle caratteristiche uniche:

  • Sono Compressibili. Se si preme in corrispondenza della Malformazione questo si "spreme" e si riduce di volume
  • Se il paziente si piega verso il basso aumenta di dimensioni per poi ridursi di nuovo gradualmente quando si rialza
  • Tutte le azioni che aumentano la pressione centrale, come sollevare pesi importanti o trattenere il fiato e spingere con gli addominali fanno aumentare le dimensioni.
  • Se la Malformazione è presente nell'orbita, eseguendo le manovre descritte sopra, l'occhio sporge. Se viene delicatamente premuto verso l'interno, l'occhio rientra, ma se la pressione rimane, l'occhio torna a sporgere.

Se ci sono fleboliti, questi si riescono a sentire molto bene se si preme sulla Malformazione Venosa. Sembrano dei piccoli sassolini che si riescono a spostare con le dita.

Se le Malformazioni Venose sono a livello del faringe o della lingua inoltre, provocano spesso russamentovoce gutturale e disturbi del sonno (apnee istruttive). Nei casi più gravi possono addirittura rischiare di impedire la respirazione e in questi casi può essere necessaria la tracheotomia.

Angioma Cavernoso della Bocca

Vasto Angioma Cavernoso della Bocca

Gli Esami Utili

Nello studio delle Malformazioni Venose si utilizzano l'Ecografia e la Risonanza Magnetica. La TAC viene usata per le Malformazioni Venose che riguardano l'osso.

Ecografia

All’Ecografia si riescono a vedere le camere della Malformazione e spesso anche i fleboliti. Si potrebbe pensare che 'EcoColorDoppler (che riesce a visualizzare i flussi del sangue nei vasi) identifichi sempre un flusso di tipo venoso all'interno della Malformazione. In realtà spesso questo non accade. Si vede flusso, però, se si preme sulla Malformazione e poi si rilascia rapidamente. L'ecografia ha dei limiti e non riesce a studiare le vie respiratorie posteriori o a definire l'estensione della malattia.
È molto utile invece per controllare l'esecuzione della scleroterapia.

Malformazione Venosa ecografia

Ecografia di Angioma Cavernoso. La parte scura (Freccia Blu) è la Malformazione Venosa

Risonanza Magnetica

La Risonanza Magnetica è decisamente l'esame migliore per studiare l'Angioma Cavernoso. Riesce a differenziarlo dal Linfangioma.
Stabilisce molto bene l'estensione della malattia e riesce a valutare anche le vie respiratorie per intero.
È molto utile nella valutazione dell'efficacia del trattamento.

Malformazione Venosa Risonanza

Alla RMN occupazione dello spazio respiratorio (freccia) da parte della Malformazione

Fibroscopia

La fibroscopia (la visualizzazione mediante fibre ottiche) è necessaria quando la Malformazione interessa la base della lingua, il palato, il faringe o la laringe. Consente di avere informazioni precise sul grado di estensione della malattia in quelle sedi e di stabilire quanto è pervio il canale respiratorio. Questo è fondamentale per decidere se il paziente necessita di una tracheostomia.

Angioma Cavernoso gola

Fibroscopia di Angioma Cavernoso (frecce blu) che arriva fino alle corde vocali (freccia verde)

Come si Cura l’Angioma Cavernoso

Trattamento

Per trattare un Angioma Cavernoso si possono utilizzare la scleroterapia, il laser, la chirurgia e alle volte alcuni farmaci.

La Scleroterapia

Scleroterapia
Con il termine scleroterapia si intende una procedura nella quale si inetta una sostanza che cura la Malformazione inducendone sclerosi. Sclerotico significa tessuto cicatriziale In pratica. la scleroterapiale. trasforma il tessuto malformato in tessuto cicatriziale.
Esistono diverse sostanze usate come sclerosanti. Le più frequentemente utilizzate sono il polidocanolo (o lauromacrogol), il sodio tetradecilsolfato, la bleomicina e l’etanolo assoluto. Ciascuna sostanza ha caratteristiche e possibili complicanze specifiche.
È assolutamente indispensabile che le procedure di scleroterapia vengano eseguite da operatori estremamente esperti e sotto guida ecografica o flebografica. In quest'ultimo caso ci si serve di un agiografo e si studia la forma della Malformazione e quanto comunica con le altre vene normali. Nelle Malformazioni Venose più ampie è sempre necessario usare questa metodica mentre in quelli più piccoli si può usare l'ecografia per controllare la procedura. In ogni caso è sconsigliabile eseguire la scleroterapia senza controllo perché se si inietta la sclerosante fuori dalla Malformazione Venosa aumentano molto le complicanze.

Efficacia e Necessità di Esperienza

La scleroterapia è ritenuto un trattamento estremamente efficace ma bisogna puntualizzare alcuni aspetti. E possibile ma è raro che una singola sessione sia sufficiente. In media infatti si prevedono almeno 3 trattamenti. Va precisato inoltre che l’efficacia del trattamento può essere condizionata dalla morfologia della Malformazione e dal flusso al suo interno. Angiomi Cavernosi piccoli con poco flusso e poche comunicazioni con le vene normali rispondono molto bene e hanno poche complicanze. Angiomi Cavernosi molto vasti, con un flusso rapido e in ampia comunicazione con le vene normali rispondono meno e presentano potenziali rischi di complicanze. Anche in questo caso è necessario un operatore molto esperto per prevenirle come viene effettuato ad esempio nel video qui sotto.

Angioma Cavernoso del Labbro

Malformazione Venosa del labbro prima

Angioma Cavernoso del Labbro Superiore - Prima

Malformazione Venosa del labbro dopo

Angioma Cavernoso del Labbro Superiore - Dopo

Angioma Cavernoso della Guancia

angioma cavernoso guancia prima

Angioma Cavernoso della Guancia - Prima

angioma cavernoso guancia-dopo

Angioma Cavernoso della Guancia - Dopo

Il Laser

Il laser più efficace per trattare gli Angiomi Cavernosi si chiama Nd:YAG 1064nm. È il più efficace perché trasmette la maggior parte dell'energia al sangue e di li alle pareti della Malformazione. Il trattamento laser può essere effettuato con modalità per contatto o intralesionale.
Nel primo caso il laser viene appoggiato alla superficie della Malformazione e viene qui trasmessa l'energia. Questo provoca una riduzione dell'Angioma Cavernoso e spesso anche la scomparsa del colore bluastro sulla sua superficie. È chiaro che questa modalità è utile solo per quelle Malformazioni Venose presenti sulla pelle o sulla mucosa.

Angioma Cavernoso dell’Occhio

angioma cavernoso occhio prima

Angioma Cavernoso dell'Occhio - Prima

angioma cavernoso occhio dopo

Angioma Cavernoso dell'Occhio - Dopo


La modalità intralesionale invece consiste nell’introdurre all’interno della Malformazione Venosa una fibra ottica che trasmette il raggio laser dalla punta. Questa modalità funziona bene nel ridurre molto o nell'eliminare del tutto Angiomi Cavernosi piccoli.
I risultati del trattamento laser possono essere estremamente buoni, soprattutto per gli Angiomi Cavernosi della pelle o delle mucose.

angioma cavernoso lingua laser prima

Angioma Cavernoso della Lingua - Prima

angioma-cavernoso-lingua-laser-dopo

Angioma Cavernoso della Lingua - Dopo


Anche per quanto riguarda il trattamento laser è fondamentale che sia un operatore esperto ad eseguire le procedure, specialmente per la modalità intralesionale.

L’Intervento Chirurgico

Le indicazioni al trattamento chirurgico dell'Angioma Cavernoso sono funzionali o estetico-morfologico.
Tra le indicazioni funzionali ci sono l'impossibilità a respirare correttamente, i disturbi della vista e il dolore. Chiaramente anche il sanguinamento è un'indicazione a trattare unAngioma Cavernoso.

Angioma Cavernoso del palato e della faringe

angioma cavernoso palato prima

Angioma Cavernoso della Gola - Prima

angioma cavernoso palato dopo

Angioma Cavernoso della Gola - Dopo

Angioma Cavernoso di tutta la bocca fino alla laringe


Le deformità in un Angioma Cavernoso possono invece essere causate volume della malformazione o dalla presenza di “residui” cicatriziali dopo trattamenti sclerosanti.

La rimozione chirurgica di Angiomi Cavernosi piccoli e ben delimitati può essere semplice mentre la rimozione di Angiomi Cavernosi estesi può essere estremamente complessa.
In ogni caso se ad operare è un chirurgo con molta esperienza nelle malformazioni vascolari, si ottengono risultati eccellenti.

Angioma Cavernoso dell'Occhio

angioma cavernoso occhio prima BS

Angioma Cavernoso dell'Occhio sinistro che è spostato un basso e lateralmente. Questo provoca disturbi importanti alla Visione. Nel riquadro l'immagine di un episodio di forte infiammazione dell'Occhio colpito dall'Angioma Cavernoso

angioma cavernoso occhio dopo BS

Angioma Cavernoso dell'Occhio sinistro poco dopo la rimozione chirurgica. La Visione è stata corretta totalmente.

Malformazione Venosa occhio prima da sotto BS

Angioma Cavernoso dell'Occhio sinistro che è spostato esternamente rispetto all'Occhio destro (esoftalmo)

Malformazione Venosa occhio dopo da sotto BS

Angioma Cavernoso dell'Occhio sinistro dopo la rimozione chirurgica. Non vi è più Esoftalmo


In alcuni casi è anche possibile usare tecniche mini invasive come ad esempio usare le fibre ottiche e rimuovere Angiomi Cavernosi dell'orbita passando solo dal naso senza nessuna cicatrice.

Angioma Cavernoso del Collo

Malformazione Venosa collo 3D prima

Clicca per Ingrandire. Abbiamo creato una bella ricostruzione 3D della paziente con Angioma Cavernoso del collo (frecce blu). Si possono vedere anche i fleboliti (frecce verdi)

Malformazione Venosa collo dopo

Risultato dopo l'operazione. La cicatrice è difficile da vedere (freccia blu) e tutti i delicati nervi dell'area sono stati conservati e funzionano alla perfezione

Casi Rari e di Difficile Gestione

I Farmaci

Terapia farmacologica
Gli Angiomi Cavernosi sono provocati da mutazioni in PIK3CA o in TIE2. L’inibizione selettiva delle proteine malfunzionanti prodotte da questi geni mutati con il Sirolimus (Rapamicina) può produrre risultati discreti. La rapamicina si è dimostrata efficace nella riduzione del dolore e dei fenomeni di LIC. Non è purtroppo così efficace nel ridurre l’estensione o il volume degli Angiomi Cavernosi. È possibile che la ricerca riesca a sviluppare farmaci più specifici.

Va infine accennato al ruolo dell’eparina. Questa viene somministrata negli episodi di dolore o alterazioni di funzioni importanti come la vista durante gli episodi di LIC.

Viene anche somministrata prima delle procedure sclerosanti o chirurgiche per evitare eventi avversi causati dal consumo di fattori di coagulazione e piastrine.

Informazioni su Siti Intenzionali

Come consiglio pratico raccomandiamo di non affidarsi ai siti web che usano uno o più dei termini errati citati prima per descrivere l'angioma perchè contengono informazioni sbagliate.

Per avere informazioni dell'Organo Mondiale delle Malformazioni Vascolari consigliamo di visitare il sito dell'ISSVA.

Per confrontarsi con altre realtà internazionali suggeriamo VBF, la Vascular Birthmark Foundation, la fondazione non profit per le Anomalie Vascolari più importante al mondo.

Consigliamo anche di visitare il sito della Società Italiana per le Anomalie Vascolari, SISAV.